Powiatowa Biblioteka Publiczna

Spis treści:

1. Wstęp 11
2. Podziękowania 21
3. Rozdział 1. Poradnictwo genetyczne 23
4. 1.1. Historia i pierwsze definicje 23
5. 1.2. Model eugeniczny 24
6. 1.3. Model medyczny (prewencyjny) 26
7. 1.4. Model świadomego podejmowania decyzji 28
8. 1.5. Model psychoterapeutyczny 32
9. 1.6. Modele poradnictwa a praktyka genetyczna na świecie 40
10. Rozdział 2. Zasada niedyrektywności 43
11. 2.1. Niedyrektywność – tło historyczne 43
12. 2.2. Niedyrektywność jako naczelna zasada poradnictwa genetycznego 46
13. 2.3. Niemożliwość uczynienia porady genetycznej całkowicie niedyrektywną 48
14. 2.3.1. Spór o zakres obowiązków osoby udzielającej porady genetycznej 49
15. 2.3.2. Spór o moralną neutralność 57
16. 2.3.3. Poznanie ludzkiego genomu i redefinicja pojęcia „choroby genetycznej” 59
17. 2.4. Niedyrektywność jako zasada regulująca dostęp do testów genetycznych 61
18. 2.5. Niedyrektywność jako cecha stylu komunikowania się 62
19. 2.6. Niedyrektywność jako podążanie za potrzebami pacjenta 63
20. 2.7. Trzy modele niedyrektywności – najważniejsze różnice 67
21. Rozdział 3. Wady wrodzone o podłożu genetycznym 69
22. 3.1. Rodzaje wad wrodzonych o podłożu genetycznym 70
23. 3.1.1. Aberracje chromosomowe 70
24. 3.1.2. Mutacje genowe 74
25. 3.1.3. Choroby wieloczynnikowe 74
26. 3.2. Mechanizmy dziedziczenia 75
27. Rozdział 4. Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie 83
28. 4.1. Wstępna klasyfikacja pacjentek 83
29. 4.2. Populacyjne ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu 88
30. 4.2.1. Wiek matki 89
31. 4.2.2. Stopień zaawansowania ciąży 90
32. 4.3. Prenatalny skrining populacyjny wad wrodzonych 90
33. 4.4. Kalkulacja indywidualnego ryzyka zaburzeń chromosomowych – skrining sekwencyjny OSCAR 95
34. 4.5. Badanie wolnego DNA płodowego 99
35. 4.6. Metody inwazyjnych badań prenatalnych 101
36. 4.7. Podstawowe metody analizy materiału genetycznego 106
37. Rozdział 5. Właściwości prenatalnych testów i badań diagnostycznych oraz ich rola w procesie podejmowania decyzji o poddaniu się badaniu 111
38. 5.1. Podstawowe założenia przesiewowych badań prenatalnych 111
39. 5.2. Specyfika przesiewowych badań prenatalnych 115
40. 5.3. Wartość ryzyka związanego z inwazyjnymi badaniami prenatalnymi 119
41. 5.4. Jak racjonalnie podjąć decyzję 123
42. Rozdział 6. Regulacje prawne i wytyczne profesjonalne dotyczące diagnostyki prenatalnej 125
43. 6.1. Polskie regulacje prawne 125
44. 6.2. Standardy profesjonalne 128
45. Rozdział 7. Początki i rozwój diagnostyki prenatalnej w Polsce 135
46. 7.1. Początki diagnostyki prenatalnej – program warszawski 136
47. 7.2. Program Badań Prenatalnych 147
48. 7.2.1. Interwencje konsultantów krajowych 157
49. 7.2.2. Raporty Najwyższej Izby Kontroli 167
50. 7.2.3. Oficjalne statystyki dotyczące Programu Badań Prenatalnych 171
51. Rozdział 8. Standardy udzielania poradnictwa genetycznego w Polsce 177
52. 8.1. Polskie piśmiennictwo medyczne 177
53. 8.2. Specjalizacja w dziedzinie genetyki klinicznej 191
54. Rozdział 9. Standardy poradnictwa w opinii polskich genetyków 197
55. 9.1. Ankieta 198
56. 9.2. Standardy w zakresie poradnictwa genetycznego w świetle wyników ankiety 201
57. 9.3. Rozumienie zasady niedyrektywności 205
58. 9.4. Postawy i opinie w sprawie poradnictwa genetycznego towarzyszącego diagnostyce prenatalnej 210
59. 9.5. Między deklaracjami a praktyką 217
60. Rozdział 10. Prenatalne poradnictwo genetyczne w praktyce 225
61. 10.1. Sposób organizacji porad genetycznych i badań inwazyjnych 226
62. 10.2. Przebieg porady genetycznej 231
63. 10.3. Informacja o ryzyku inwazyjnych badań prenatalnych 231
64. 10.3.1. Różnice między lekarzami różnych specjalizacji 234
65. 10.3.2. Procedura wydawania wyniku 239
66. 10.4. Szczególne przypadki 240
67. 10.4.1. Nieprawidłowy wynik badania USG 241
68. 10.4.2. Obciążony wywiad rodzinny 245
69. 10.5. Wydawanie nieprawidłowego wyniku 251
70. 10.6. Przypadki dyrektywności 256
71. 10.7. Decyzja o zakończeniu ciąży przed czasem 261
72. 10.8. Wnioski z obserwacji 263
73. Rozdział 11. Głosy kobiet wykonujących inwazyjną diagnostykę prenatalną 269
74. 11.1. Decyzja o wykonaniu nieinwazyjnych badań prenatalnych 269
75. 11.2. Osobiste motywacje decydujące o wykonaniu nieinwazyjnych badań prenatalnych 272
76. 11.3. Rodzaje badań nieinwazyjnych wykonywanych u pacjentek i sposoby wydawania wyników 273
77. 11.4. Dodatkowe konsultacje 283
78. 11.5. Stwierdzenie podwyższonego ryzyka wady płodu i zakres sprawczości kobiet ciężarnych 288
79. 11.6. Czynniki mające wpływ na decyzję o wykonaniu badania inwazyjnego 291
80. 11.7. Decyzja w sprawie dalszych losów ciąży w przypadku niekorzystnego wyniku badania prenatalnego 295
81. 11.8. Zakres i źródła wiedzy kobiet na temat badań prenatalnych 312
82. 11.9. Rola mężów/partnerów w procesie podejmowania decyzji o wykonaniu badań prenatalnych 314
83. 11.10. Wpływ decyzji o wykonywaniu badań prenatalnych na stosunek do ciąży 318
84. 11.11. Postawy pacjentek wobec badań prenatalnych 323
85. Rozdział 12. Wnioski na temat poradnictwa genetycznego towarzyszącego diagnostyce prenatalnej 329
86. 12.1. Obowiązek informacyjny 329
87. 12.2. Autonomia decyzyjna 330
88. 12.3. Przypadki dyrektywności 332
89. 12.4. Samodzielność i samotność kobiet 333
90. 12.5. Wady strukturalne płodu i wątpliwa wartość dodatkowych badań genetycznych 334
91. Postscriptum. Wyrok Trybunału Konstytucyjnego z dnia 22 października 2020 r. 337
92. Dodatek metodologiczny 355
93. Bibliografia 359
94. Summary 371

Zobacz spis treści

---